ENFERMEDAD DE FABRY
“DOLOR
CAUSADO POR UNA LESIÓN O ENFERMEDAD DEL SISTEMA NERVIOSO SOMATOSENSORIAL”
La enfermedad de Fabry es
una esfingolipidosis, que es un trastorno hereditario del metabolismo causado
por deficiencia de alfa-galactosidasa A, que causa angioqueratomas,
acroparestesias, opacidades corneales, episodios febriles recurrentes e
insuficiencia renal o cardíaca.
Las señales y síntomas
pueden incluir episodios de dolor, sobre todo en las manos y los pies
(acroparestesias); pequeñas manchas rojas oscuras en la piel llamada
angioqueratomas; secreción disminuida de sudor (hipohidrosis); opacidad de la
cornea (cataratas) y pérdida de la audición
El tratamiento de la
enfermedad de Fabry consiste en el reemplazo enzimático con alfa-galactosidasa
A recombinante (agalsidasa beta), combinada con medidas sintomáticas en caso de
fiebre y dolor.
URL:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11877/enfermedad-de-fabry
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